Resumo Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCL) é uma síndrome genética rara. Crianças com SCL geralmente necessitam de fisioterapia, porém a eficácia da intervenção fisioterapêutica nessa população é escassa na literatura científica. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar o efeito da Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI) sobre a função motora grossa e participação de uma criança com SCL usando o modelo de Classificação Internacional de Funcionalidades, Incapacidades e Saúde (CIF). Método: Uma criança brasileira com SCL foi acompanhada durante sete meses, enquanto submetida a três módulos de TNMI. Resultados: A criança demonstrou uma evolução da função motora grossa com ganhos de 11,28% no primeiro módulo, 9,22% no segundo módulo e 10,29% no terceiro módulo do TNMI. Conclusão: a TNMI resultou em melhorias na função motora grossa e participação durante as atividades diárias em uma criança com SCL. São necessários mais estudos de coortes para investigar a eficácia do TNMI em crianças com SCL.

Abstract Introduction: The Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare genetic syndrome. Children with CdLS usually require physical therapy, however the efficacy of physical therapy intervention in this population is lacking in the research literature. Objective: The aim of this study was to report the effect of Intensive Neuromotor Therapy (INMT) on gross motor function and participation of a child with CdLS using the International Classification of Functioning, Disabilities and Health (ICF) model. Method: A Brazilian child with CdLS was followed for over seven months while undergoing three modules of INMT. Results: The child demonstrated an evolution of gross motor function with gains of 11.28% in the first module, 9.22% in the second module, and 10.29% in the third module of INMT. Conclusion: INMT resulted in improvements in gross motor function and participation during daily activities in a child with CDLS. Further studies of larger cohorts are needed to investigate the efficacy of INMT in children with CdLS.

Resumen Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un síndrome genético raro. Los niños con SCL por lo general requieren fisioterapia, sin embargo, es escasa en la literatura científica la eficacia de esta intervención en este público. Objetivo: Informar el efecto de la terapia neuromotora intensiva (TNMI) en la función motora gruesa y la participación de un niño con SCL mediante el modelo de Clasificación Internacional de Funcionamiento, Discapacidades y Salud (CIF). Método: Se puso en seguimiento a un niño brasileño con SCL durante siete meses mientras se sometía a tres módulos de TNMI. Resultados: El niño demostró una evolución de la función motora gruesa con ganancias de un 11,28% en el primer módulo, de un 9,22% en el segundo y de un 10,29% en el tercer módulo de TNMI. Conclusión: La TNMI presentó mejoras en la función motora gruesa y en la participación durante las actividades diarias en un niño con SCL. Se necesitan futuras investigaciones adicionales de cohortes para investigar la eficacia de TNMI en niños con SCL.

Resumen Este estudio evalúa el desarrollo puberal de niños diagnosticados con parálisis cerebral e identifica el género con la mayor incidencia de maduración precoz de los caracteres sexuales secundarios. Se evaluaron 25 niños entre 5 y 10 años, caucásicos y con diagnóstico de parálisis cerebral. Se evaluó y clasificó la fase de maduración sexual del paciente de acuerdo con la Escala de Tanner. Se observó una maduración temprana de los caracteres sexuales secundarios en tres niñas y nueve niños y una diferencia estadísticamente significativa entre el desarrollo genital en los niños y las mamas en las niñas (p = 0,01). Los niños presentaron una velocidad de maduración de los genitales mayor al de las mamas en las niñas (telarca). Las niñas tienen un mayor desarrollo de los vellos púbicos (pubarca) que los niños (p = 0,05). Se concluye que existe una relación directa entre los trastornos neurológicos y la maduración de los caracteres sexuales secundarios en niños con parálisis cerebral.

Résumé Cette étude était évalue le développement de la puberté des enfants diagnostiqués avec la paralysie cérébrale et identifie le genre avec l’incidence plus élevée de maturation précoce des caractères sexuels secondaires. Nous avons évalué 25 enfants âgés de 5 à 10 ans, caucasiens, avec un diagnostic de paralysie cérébrale. La phase de maturation sexuelle du patient a été évaluée et classée selon l’échelle de Tanner. Une maturation précoce des caractères sexuels secondaires a été observée chez trois filles et neuf garçons et une différence statistiquement significative entre le développement des organes génitaux chez les garçons et sein chez les filles (p = 0,01). Les garçons avaient un taux de maturation des organes génitaux plus élevé que celui observé dans les seins des filles (thélarche). Les filles avaient un développement de cheveux supérieur (pubarche) que les garçons (p = 0,05). Il a été conclu qu’il existe une relation directe entre les troubles neurologiques et la maturation des caractères sexuels secondaires chez les enfants atteints de paralysie cérébrale.

Abstract This study evaluates the pubertal development of children diagnosed with cerebral palsy and identifies the gender with the highest incidence of early maturation of primary and secondary sexual characteristics. We assessed 25 Caucasians children between the age of 5 and 10 diagnosed with Cerebral Palsy. The children’s stage of sexual maturation was evaluated and classified according to the Tanner Stages. In the collected data, precocious maturation of secondary sexual characteristics was observed in three girls and nine boys. Statistically, there was a significant difference between the development of genitalia in boys and breasts in girls (p = 0.01). The boys presented a higher maturation speed of genitalia than the girls’ in their breasts (thelarche). The girls showed a higher development of hair (pubarche) than boys (p = 0.05). The direct relationship between neurological disorders and precocious maturation of the secondary sexual characteristics in children with cerebral palsy was concluded.

Resumo Este estudo avalia o desenvolvimento da puberdade de crianças diagnosticadas com paralisia cerebral e identifica o género com maior incidência de maturação precoce das características sexuais secundárias. Foram avaliadas 25 crianças entre 5 e 10 anos, caucasianos e com diagnóstico de paralisia cerebral. A fase de maturação sexual do paciente foi avaliada e classificada de acordo com a Escala de Tanner. Foram observadas três meninas e nove meninos com maturação precoce das características sexuais secundárias. Observou-se uma diferença estatisticamente significativa entre o desenvolvimento genital em meninos e da mamas em meninas (p = 0,01). Os meninos têm uma maior taxa de maturação dos órgãos genitais que aquela observada nas mamas das meninas (telarca). As meninas apresentaram um maior desenvolvimento de pêlos (pubarca) que os meninos (p = 0,05). Concluiu-se que há uma relação direta entre os distúrbios neurológicos e a maturação das características sexuais secundárias em crianças com paralisia cerebral.

RESUMO Introdução: Muitos tecidos e células do sistema nervoso sofrem alterações positivas quando se defrontam com o treinamento físico. Entretanto, dados sobre a adaptação do nervo vago decorrente de estudos com exercício físico são ausentes. Objetivo: Analisar o efeito do treinamento de endurance sobre a morfologia do nervo vago de ratos. Métodos: Ratos Wistar (6 meses de idade) foram divididos em dois grupos: grupo controle (GC, n=8), e grupo com treinamento aeróbico (TA, n=8). O grupo TA foi submetido a um programa de treinamento em esteira rolante, cinco vezes por semana durante 12 semanas. A velocidade máxima estipulada no protocolo de treinamento correspondeu a 60% da intensidade média alcançada pelo grupo no teste de esforço máximo. Resultados: Doze semanas de treinamento em esteira rolante resultou em hipertrofia ventricular no grupo TA em comparação ao GC. Foi verificado um aumento significativo na área de ambos axônios mielinizados e não mielinizados, e na área da bainha de mielina com treinamento. O número de neurotúbulos e neurofilamentos das fibras mielinizadas foi significativamente maior no grupo com treinamento aeróbico em comparação ao GC (p≤0,05). Conclusão: O treinamento de endurance promoveu aumento significativo nos parâmetros morfométricos do nervo vago da mesma forma que isto afeta os nervos somáticos.

ABSTRACT Introduction: Many nervous system tissues and cells suffers positive changes when faced to exercise training. However, data on vagus nerve adaptation from exercise-induced study is absent. Objective: To analyze the effect of an endurance training on the vagus nerve morphology of rats. Methods: Wistar rats (6 months of age) were divided into two groups: control group (CG, n=8), and aerobic trained group (AT, n=8). AT was submitted to a treadmill training program of five times per week during 12 weeks. The maximum speed stipulated in the training protocol corresponded to 60% of the mean maximum intensity achieved by the group in the test of maximum effort. Results: Twelve weeks of treadmill training resulted in left ventricular hypertrophy in the AT group com-pared to CG. There was a significant increase in the area of both the myelinated and unmyelinated axons, and in the area of myelin sheath with training. The number of neurotubules and neurofilaments in myelinated fibers of aerobic trained group was significantly greater than CG (p≤0.05). Conclusion: Endurance training promoted significant increase in morphometric parameters of the vagus nerve in the same way it affect somatic nerves.

RESUMEN Introducción: Muchos tejidos del sistema nervioso y células sufren cambios positivos cuando se enfrentan con el entrenamiento físico. Sin embargo, los datos sobre la adaptación del nervio vago que resulta de los estudios con el ejercicio son ausentes. Objetivo: Analizar el efecto del entrenamiento de endurance en la morfología del nervio vago de ratones. Método: Ratones Wistar (6 meses de edad) se dividieron en dos grupos: grupo control (GC, n= 8) y grupo con entrenamiento aeróbico (TA, n=8). El grupo TA se sometió a un programa de entrenamiento sobre una cinta de correr cinco veces por semana durante 12 semanas. La velocidad máxima estipulada en el protocolo de entrenamiento correspondió al 60% de la intensidad media máxima alcanzada por el grupo en la prueba de ejercicio máximo. Resultados: Doce semanas de entrenamiento en una cinta resultaron en la hipertrofia ventricular en el grupo TA en comparación con GC. Se obtuvo un aumento significativo en el área de ambos axones mielinizados y no mielinizados, y en el área de la vaina de mielina con entrenamiento. El número de neurotúbulos y neurofilamen-tos de fibras mielinizadas fue significativamente mayor en el grupo con entrenamiento aeróbico en comparación con GC (p = 0,05). Conclusión: El entrenamiento de endurance causó un aumento significativo en los parámetros morfométricos del nervio vago en la misma forma en que afecta a los nervios somáticos.